Also known as Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limbs defects, CONGENITAL HEMIDYSPLASIA WITH ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA AND LIMB DEFECTS, Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, Ichthyosis, CHILD syndrome, CHILD nevus
via PubMed
Zespół CHILD (ang. CHILD syndrome, congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie w locus Xq28 kodującym 4-demetylazę steroli. Na obraz kliniczny zespołu CHILD składają się jednostronne zmiany skórne rogowaceniowe typu rybiej łuski, wrodzona dystrofia połowicza, jednostronne defekty kończyn i punktowe zwapnienia chrząstek.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
human disease
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).