Also known as Dwarfism-Onychodysplasia, Fifth Digit Syndrome, Short Stature-Onychodysplasia.
maladie génétique rare responsable d'une déficience intellectuelle, d'un retard de développement et d'une absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil
via PubMed
Le syndrome de Coffin-Siris est une maladie génétique rare responsable d'une déficience intellectuelle, d'un retard de développement et d'une absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil. En 1991, 31 cas ont été décrits. En 2012, le nombre de cas décrits dans le monde se situait autour de 100. Dans les pays anglophones, le syndrome de Coffin-Siris est également appelé « Fifth digit syndrome » (syndrome du cinquième doigt).
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).