Catepsina D
Sign in to saveAlso known as CLN10, CPSD, HEL-S-130P, cathepsin D
protein-coding gene in the species Homo sapiens
Gene data
CTSD- Name
- cathepsin D
- Type
- protein-coding
- Aliases
- CLN10, CPSD, HEL-S-130P
This gene encodes a member of the A1 family of peptidases. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate multiple protein products. These products include the cathepsin D light and heavy chains, which heterodimerize to form the mature enzyme. This enzyme exhibits pepsin-like activity and plays a role in protein turnover and in the proteolytic activation of hormones and growth factors. Mutations in this gene play a causal role in neuronal ceroid lipofuscinosis-10 and may be involved in the pathogenesis of several other diseases, including breast cancer and possibly Alzheimer's disease. [provided by RefSeq, Nov 2015].
via MyGene.info
Gene · Ensembl
cathepsin D
- Symbol
- CTSD
- Biotype
- Protein coding
- Organism
- Homo sapiens
- Location
- 11:1,752,752-1,764,573
- Strand
- Reverse (−)
- Assembly
- GRCh38
via Ensembl · EMBL-EBI
Article · Italiano
La Catepsina D è una proteina che nell'uomo viene codificata dal gene CTSD localizzato sul cromosoma 11, 1.73 - 1.74 Mb umano e sul cromosoma 7, 142.19 - 142.2 Mb murino . Struttura proteica della Catepsina D, tale struttura è composta da due dimeri.Pattern di espressione del gene CTSDPattern di espressione del gene CTSD Questo gene codifica per una aspartil-proteasi lisosomiale composta da un dimero di catene pesanti e leggere legate da ponti disolfuro, entrambi i dimeri vengono prodotti da una singola proteina precursore. Questa proteasi, è un membro della famiglia delle peptidasi C1, possiede una specificità simile ma maggiormente ristretta rispetto alla pepsina A. La trascrizione di questo gene viene attivata da diversi siti, tra cui uno è un sito di partenza per una trascrizione regolata dagli estrogeni. Mutazioni in questo gene portano all'insorgenza di diverse malattie, compreso il cancro al seno e, eventualmente, la malattia di Alzheimer. CTSD viene impiegato come marcatore tumorale del cancro della mammella . Catepsina-D è un aspartil-proteasi la cui attività metabolica dipende strettamente dalla protonazione dei suoi siti attivi posti a livello del residuo Asp e viene attivata a pH 5 negli epatociti dove svolge la funzione di degradazione dell'insulina .
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