Also known as Goltz syndrome, Goltz-Gorlin Syndrome, FOCAL DERMAL HYPOPLASIA; FDH, Fodh, FDH, FOCAL DERMAL HYPOPLASIA
form of ectodermal dysplasia
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La hipoplasia dérmica focal (HDF) es una alteración genética de herencia dominante ligada al cromosoma X. Los afectados sufren desde el nacimiento atrofia cutánea y malformaciones, especialmente en la cara y en los dedos.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).