Mutacja przesuwająca ramkę odczytu

Mutacja przesuwająca ramkę odczytu (ang. frameshift mutation) – mutacja genowa wywołana przez insercję bądź delecję jednego lub większej, niepodzielnej przez 3, liczby nukleotydów w kwasie nukleinowym. Ponieważ aminokwasy kodowane są przez tryplety nukleotydów (tworzące kodon) insercja lub delecja prowadzi do przesunięcia się ramki odczytu. W rezultacie w trakcie translacji powstaje zupełnie różna od oryginalnej sekwencja aminokwasów, tworząca odmienne białko. Mutacja ta powoduje najczęściej zastąpienie pierwszego kodonu stop innym oraz pojawienie się kodonów stop w niewłaściwych miejscach sekwencji, w wyniku czego syntetyzowane łańcuch polipeptydów mogą być nadzwyczaj krótkie lub nienaturalnie długie. Powstające w ten sposób białka są najczęściej pozbawione swoich funkcji, w związku z czym mutacja ta może mieć ogromny wpływ na fenotyp organizmu. Mutacje przesuwające ramkę odczytu biorą udział w powstawaniu wielu chorób na tle genetycznym, jak choroba Taya-Sachsa czy mukowiscydoza. Zwiększają także podatność na niektóre nowotwory oraz hipercholesterolemię rodzinną. W 1997 odkryto ich powiązanie z odpornością na zakażenie retrowirusem HIV.