Also known as cryptophthalmos with other malformations, Ulrich-Feichtiger syndrome, Cryptophthalmos-Syndactyly Syndrome, Cyclopism, Cryptophthalmos syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, FRASER SYNDROME
via PubMed
Zespół Frasera (zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera, ang. Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie lub , charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego. Został opisany przez brytyjskiego genetyka George'a R. Frasera w 1962 roku. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
autosomal recessive congenital disorder
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).