Also known as Congenital spherocytic hemolytic anemia, Minkowski Chauffard syndrome, spherocytic anemia
congenital hemolytic anemia characterized by the production of red blood cells with a sphere shape, rather than the normal biconcave disk shape
via PubMed
Congenitale sferocytose is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Het erft autosomaal dominant over. In 25% van de gevallen zijn de ouders niet aangedaan en is er waarschijnlijk sprake van een spontane mutatie. Het gevolg van de mutatie is een defect in de celmembraan waardoor de permeabiliteit van natrium verhoogd is en de cellen bolvormig (sferisch) worden. Hierdoor komen ze de microcirculatie van de milt niet door en sterven ze hier (hemolyse). Hierdoor is er ook sprake van een tekort aan zuurstoftransporterend hemoglobine (Hb), dat ontstaat door een verhoogde bloedafbraak.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).