アイソフォーム

タンパク質のアイソフォーム（英: Protein isoform）またはバリアント（variant）は、単一の遺伝子または遺伝子ファミリーに由来する高度に類似した一連のタンパク質のメンバーを意味する。多くの場合、それらは同一または類似した生物学的役割を果たすが、一部のアイソフォームには特有の機能が存在する。一連のタンパク質アイソフォームは、選択的スプライシングや利用するプロモーターの差異、他の転写後修飾などによって形成されるが、一般的には翻訳後修飾によって生じた差異はアイソフォームとして考慮されない。 選択的スプライシングによる機構では、スプライシングの過程で遺伝子の異なるエクソン（タンパク質コード領域）が選択されたり、エクソンの異なる部分が選択されたりすることによって、1種類のmRNA前駆体から異なるmRNAの配列が形成される。 アイソフォームの発見によって、ヒトゲノム計画で明らかにされたタンパク質をコードする遺伝子の数と個体に見つかるタンパク質の多様性の間の乖離を説明できるようになった。異なるタンパク質が同一の遺伝子によってコードされており、プロテオームの多様性が増大しているのである。RNAのレベルでのアイソフォームは、cDNAを研究することにより容易に特定することができる。ヒトの遺伝子の多くが選択的スプライシングによるアイソフォームを有することが確認されている。アイソフォームはタンパク質のレベルでは、通常タンパク質の表面に位置する部分で、ドメイン全体の欠失やループ部分の短縮などが生じている。