Also known as Congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis, MAJEED SYNDROME, CDA and CRMO, Chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome, Chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital, Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis, Congenital Dyserythropoietic Anemia, and Neutrophilic Dermatosis, Dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis
Majeed syndrome is a rare genetic multisystemic disorder characterized by the triad of chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, and variable transient inflammatory dermatosis
via PubMed
El síndrome de Majeed es un trastorno cutáneo hereditario caracterizado por osteomielitis multifocal crónica recurrente, anemia diseritropoyética congénita y una dermatosis neutrofílica. Se clasifica como un trastorno óseo autoinflamatorio.La enfermedad se da en personas con dos copias defectuosas (herencia autosómica recesiva) del gen LPIN2. LPIN2 codifica la lipina-2, que interviene en el metabolismo de los lípidos. La patogénesis de esta mutación con las manifestaciones clínicas no se ha dilucidado.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).