Also known as NETH, NETHERTON SYNDROME, ComC(l-Netherton syndrome, Bamboo hair syndrome, Ns, Comel-Netherton Syndrome, Comèl-Netherton syndrome, Netherton Disease
Human disease
via PubMed
El síndrome de Netherton es una enfermedad rara autosómica recesiva, caracterizada por ictiosis, atopía y defectos estructurales del pelo, causado por mutaciones del gen . Su nombre se debe al dermatólogo estadounidense Earl W. Netherton, quien lo descubrió en 1958.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).