Also known as NETH, NETHERTON SYNDROME, ComC(l-Netherton syndrome, Bamboo hair syndrome, Ns, Comel-Netherton Syndrome, Comèl-Netherton syndrome, Netherton Disease
Human disease
via PubMed
Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek. Zespół Nethertona wywołany jest mutacjami w genie SPINK5 kodującym inhibitor proteazy serynowej LEKTI. Charakterystyczne cechy fenotypowe pacjentów z tym zespołem to: trichorrhexis invaginata (łamliwe włosy o nieprawidłowej budowie, opisywanej jako "łodyga bambusa"), w okresie wczesnodziecięcym erytrodermia ze złuszczaniem naskórka, a później wrodzona rybia łuska linijna okrążająca (ichtyosis linearis circumflexa) i atopia (alergie, astma, enteropatia z atrofią kosmków jelitowych). Dzieci w okresie niemowlęcym wykazują niechęć do ssania i słabo rosną. Zaburzenia patologiczne: * zaburzenie dojrzewania limfocytów T i B * zaburzenia różnicowania keratynocytów Zespół został opisany po raz pierwszy w 1958 roku przez Nethertona.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).