Also known as nephroblastomatosis - fetal ascites - macrosomia - Wilms tumor, nephroblastomatosis, fetal ascites, macrosomia and Wilms tumor, renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism, PERLMAN SYNDROME; PRLMNS, Nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and wilms tumor, Renal Hamartomas, Nephroblastomatosis, and Fetal Gigantism
via PubMed
Zespół Perlmana (hamartomata nerki, nefroblastomatoza i gigantyzm płodowy, ang. Perlman syndrome, renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się nadmiernym prenatalnym wzrostem, makrosomią w okresie noworodkowym, makrocefalią, wisceromegalią, nefroblastomatozą i predyspozycją do guza Wilmsa. Został opisany po raz pierwszy na początku lat 70. niezależnie przez Lebana i Kozenitsky'ego oraz Perlmana i wsp. u dzieci z małżeństw spokrewnionych .
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
syndrome characterized by polyhydramnios with neonatal macrosomia, nephromegaly, distinctive facial appearance, renal dysplasia, nephroblastomatosis, and predisposition to Wilms tumor. It shows similarities to Beckwith-Wiedemann syndrome
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).