Also known as RP, pericentral pigmentary retinopathy, pigmentary degeneration of the retina, Retinitis pigmentosa, retinal degeneration
retinal degeneration characterized by the gradual deterioration of the photoreceptors or the retinal pigment epithelium of the retina leading to progressive sight loss
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Retinite pigmentosa é uma doença genética dos olhos que causa perda de visão. Os sintomas mais comuns são dificuldade em ver à noite e diminuição da visão periférica. Os sintomas vão-se manifestando de forma gradual. À medida que a visão periférica se vai agravando, as pessoas podem começar a ver em túnel. No entanto, a cegueira total é pouco comum. A retinite pigmentosa é geralmente herdada de um dos pais. Estão envolvidas mutações em mais de 50 genes. O mecanismo subjacente envolve a perda progressiva de bastonetes na retina, a que geralmente se segue a perda de cones. O diagnóstico tem por base um exame ocular à retina, pelo qual se pode observar a presença de depósitos de pigmento escuro. Em alguns casos podem ser realizados exames complementares, como uma , exames de campo visual ou exames genéticos. Não existe cura para a retinite pigmentosa. As medidas de tratamento incluem a utilização de dispositivos para baixa visão, como lupas, o uso de lanternas portáteis para circular em espaços pouco iluminados ou adquirir um cão-guia. Os suplementos de podem ter utilidade para atrasar a progressão da doença. Em alguns casos graves, uma prótese visual pode ser uma opção. Estima-se que a condição afete 1 em cada 4000 pessoas. O início da doença ocorre geralmente durante a infância, mas algumas pessoas não são afectadas até à idade adulta.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).