SETDB1
Sign in to saveAlso known as ESET, H3-K9-HMTase4, KG1T, KMT1E, TDRD21, SET domain bifurcated 1, SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1
gen de la especie Homo sapiens
Gene data
SETDB1- Name
- SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1
- Type
- protein-coding
- Position
- 150,926,263–150,964,748 (+)
- Aliases
- ESET, H3-K9-HMTase4, KG1T, KMT1E, TDRD21
- Ensembl
- ENSG00000143379
- RefSeq RNA
- NM_001145415.2, NM_001243491.2, NM_001366417.1, NM_001366418.1, NM_001393958.1
- RefSeq protein
- NP_001138887.1, NP_001230420.1, NP_001353346.1, NP_001353347.1, NP_001380887.1
This gene encodes a histone methyltransferase which regulates histone methylation, gene silencing, and transcriptional repression. This gene has been identified as a target for treatment in Huntington Disease, given that gene silencing and transcription dysfunction likely play a role in the disease pathogenesis. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been described.[provided by RefSeq, Jun 2011].
Gene Ontology
Biological process
Molecular function
Cellular component
Pathways
via MyGene.info
Gene · Ensembl
SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1
- Symbol
- SETDB1
- Biotype
- Protein coding
- Organism
- Homo sapiens
- Location
- 1:150,926,263-150,964,748
- Strand
- Forward (+)
- Assembly
- GRCh38
via Ensembl · EMBL-EBI
Wikidata facts
- Instance of
- gene
Show 7 more facts
- HomoloGene ID
- 32157
- found in taxon
- Homo sapiens
- exact match
- identifiers.org/ncbigene/9869
- genomic end
- 150937213
- genomic start
- 150898739
- chromosome
- human chromosome 1
- cytogenetic location
- 1q21.3
Sources (3)
via Wikidata · CC0
Article · Español
La histona-lisina N-metiltransferasa SETDB1 es una enzima codificada en humanos por el gen setdb1. El dominio SET se encuentra altamente conservado y se conforma de una secuencia de aproximadamente 150 aminoácidos implicada en la modulación de la estructura de la cromatina. Fue originalmente identificada como parte de una extensa región conservada presente en la proteína Trithorax de Drosophila y fue posteriormente identificada en las proteínas Su(var)3-9 y Enhancer of zeste de Drosophila, de donde deriva el acrónimo SET. Estudios posteriores han sugerido que el dominio SET podría ser una "firma" de las proteínas que modulan transcripcionalmente los estados activos o reprimidos de la cromatina por medio del reordenamiento de esta.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA