Hamartin
Sign in to saveAlso known as tumor suppressor, tuberous sclerosis 1 protein, TSC1, truncated hemartin
Protein
Protein · UniProt
Hamartin
- Gene
- TSC1
- Organism
- Homo sapiens (Human)
- Length
- 1,164 aa
- Molecular mass
- 129,767 Da
- Evidence
- 1: Evidence at protein level
Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulates anabolic reactions and macromolecule biosynthesis to promote cellular biomass generation and growth (PubMed:12172553, PubMed:12271141, PubMed:12906785, PubMed:15340059, PubMed:24529379, PubMed:28215400). The TSC-TBC complex acts as a GTPase-activating protein (GAP) for the small GTPase RHEB, a direct activator of the protein kinase activity of mTORC1 (PubMed:12906785, PubMed:15340059, Pub…
Swiss-Prot (reviewed) · via UniProt
Research
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Wikidata facts
- Instance of
- protein
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- P352
- Ivanivka
- found in taxon
- Homo sapiens
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Article · Deutsch
Hamartin (TSC1) ist ein Protein in Wirbeltieren, das als Tumorsuppressor wirkt. Für diese Funktion ist die Bildung des Hamartin-Tuberin-Komplexes notwendig, die durch verschiedene Defekte gestört werden kann, im Mensch beispielsweise durch Mutation des TSC1-Gens. Unfähigkeit zur Bildung des Komplexes ist die Ursache für Tuberöse Sklerose, eine Erbkrankheit. Der TSC1-TSC2-Komplex hemmt die Phosphorylierung der durch Bindung an mTOR und hemmt so den . TSC1-TSC2-Verlust führt zur Resistenz gegenüber Aminosäureaushungerung, das heißt, ist TSC1-TSC2 defekt, wird selbst bei Aminosäuremangel die Proteinsynthese weiterbetrieben. Die durch TSC1-TSC2-Mangel hervorgerufenen Nierenzysten werden allerdings nicht über den mTOR-Weg gebildet.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA