Also known as WHIMS, warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis syndrome, WHIM SYNDROME; WHIMS, Warts-infections-leukopenia-myelokatexis syndrome, WHIM SYNDROME, Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, and Myelokathexis Syndrome, WILM
wrodzony zespół niedoboru odporności
via PubMed
Zespół WHIM (ang. WHIM syndrome, Warts-Hypogammaglobulinemia-Infections-Myleokathexis Syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół złożonego, pierwotnego niedoboru odporności. Nazwa jest akronimem od angielskich nazw głównych objawów: brodawek (warts), hipogammaglobulinemii (hypogammaglobulinemia), nawracających zakażeń (infections) i retencji neutrofilów w szpiku (myelokathexis), który ma tu charakterystyczny, bogatokomórkowy obraz. Zespół mogą wywoływać mutacje w genie kodującym receptor chemokin w locus 2q21. Choroba została opisana w 1990 roku.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).