Also known as Acid esterase deficiency, Acid lipase deficiency, NOS, Wolman xanthomatosis, Wolman's disease (disorder), Wolman's or triglyceride storage type III disease, Xanthomatosis, familial,
via PubMed
Kolesterolesterlagringsdefekt, lysosomal surt lipas-brist och Wolmans sjukdom, är en sällsynt form av ärftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror på brist på surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet , i cellerna (särskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Spädbarn, barn och vuxna som lider av LAL-brist upplever en rad allvarliga hälsoproblem. Brist på surt lipas kan leda till en uppbyggnad av fettmaterial i ett antal kroppsorgan inklusive levern, mjälten, tarmen, i väggarna av blodkärl och andra viktiga organ. Mycket låga nivåer av surt lipas leder till LAL-brist. Ansamlingen av fett i tarmens väggar vid tidig sjukdom leder till allvarliga matsmältningsproblem inklusive malabsorption, ett tillstånd där tarmen inte absorberar näringsämnen och kalorier från maten. På grund av matsmältningskomplikationerna växer drabbade spädbarn vanligtvis långsammare och går inte upp i vikt i den förväntade takten för sin ålder. När sjukdomen fortskrider kan den orsaka livshotande leverdysfunktion eller leversvikt. Fram till 2015 fanns ingen behandling, och väldigt få spädbarn med sjukdomen överlevde det första levnadsåret. 2015 godkändes en enzymersättningsterapi i USA och EU under namnet sebelipas alfa. Behandlingen godkändes i Japan 2016.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
autosomal recessive inborn error of metabolism that results in the body not producing enough active lysosomal acid lipase (LAL) enzyme
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).