Also known as Pseudotrisomy 13 syndrome, Pseudo-trisomy 13 syndrome, Holoprosencephaly-Polydactyly Syndrome
Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome associates, in chromosomally normal neonates, holoprosencephaly, severe facial dysmorphism, postaxial polydactyly and other congenital abnormalities, suggestive of trisomy 13 (see this term)
via PubMed
متلازمة يونغ-مادرس، تُعرف أيضًا باسم متلازمة الكاذبة 13 أو متلازمة تجلط الأوعية الدموية، هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود كروموسومات معيبة ومضاعفة تؤدي إلى تشوه في الصبغيات، كثرة الأصابع بالإضافة إلى تشوهات في الوجه والتخلف العقلي، مع تفاوت كبير في شدة الأعراض ما بين المرضى ذوي الحالات المُكتشفة. غالبًا ما تعاني العديد من الحالات من الاضطرابات الوراثية الأخرى المرافقة، إذ يعاني بعضها من نقص التنسج، الشفة المشقوقة والحنك المشقوق وآفات قلبية وغيرها من العيوب القلبية. تُشخّص العديد من الحالات قبل الولادة وغالبًا ما تتواجد عند الأشقاء. اعتُقد أن الحالات السابقة قد شُخّصت بشكل خاطئ على أنها اضطرابات وراثية أخرى ذات أمراض مشابهة - مثل متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز، لكن أُجريَ أول اعتراف علني بالحالة باعتبارها اضطرابًا وراثيًا جديدًا وغير مصنف من قبل طبيبين بريطانيين في ليستر عام 1987. على الرغم من أنهم حددوا الحالة، التي سميت فيما بعد باسمهم، إلا أنهم لم يحددوا الشذوذ الجيني المسؤول ولكنهم اشتبهوا في وجود صلة بالتثلث الصبغي 13 بسبب الأعراض المرافقة. مع توثيق حالة واحدة أو اثنتين فقط، نشرت مجموعة مكونة من ثمانية أطباء دراسة شملت خمسة مرضى في عام 1991 وحددت العوامل المسببة المحتملة. أظهرت الأبحاث اللاحقة أن الحالة يمكن أن تظهر عند المرضى الذين لديهم كروموسومات طبيعية، غير متضاعفة، وأحدث الأبحاث الجينية تنطوي على مشاكل في رمز الجين FBXW11 كسبب محتمل.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).