Also known as deficiency of catalase (disorder), deficiency of catalase, Takahara disease, ACATLAS
Acatalasia is an autosomal recessive peroxisomal disorder caused by absent or very low levels of the enzyme catalase. Catalase breaks down hydrogen peroxide in cells into water and oxygen. Low levels of catalase can cause hydrogen peroxide to build up, causing damage to cells.
via Wikipedia infobox
La acatalasemia, acatalasia o enfermedad de Takahara es una enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzima catalasa en los peroxisomas. Es una entidad patológica congénita producida por una mutación en la parte reguladora del gen CAT del cromosoma 11, lo que ocasiona una disminución o una menor actividad de la síntesis de la enzima catalasa, enzima que tiene como función, entre otras, la reducción del agua oxigenada producida en el organismo como defensa contra una invasión microbiana, principalmente de anaerobios. Sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via PubMed
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).