Also known as deficiency of catalase (disorder), deficiency of catalase, Acatalasemia, Takahara disease, ACATLAS
Acatalasia is an autosomal recessive peroxisomal disorder caused by absent or very low levels of the enzyme catalase. Catalase breaks down hydrogen peroxide in cells into water and oxygen. Low levels of catalase can cause hydrogen peroxide to build up, causing damage to cells.
via Wikipedia infobox
Akatalazja (choroba Takahary, ang. acatalasia, Takahara disease) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana brakiem białka enzymu katalazy w erytrocytach i fibrocytach. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W stosunku do częstości występowania w innych rejonach świata choroba ta jest częsta w populacji japońskiej (heterozygoty stanowią tam 0,09–1,4%). Przyczyną akatalazji jest mutacja w genie katalazy w locus 11p13. Do objawów choroby należą owrzodzenia podudzi, owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej, skłonność do wczesnego wypadania zębów, martwica języka i migdałków. Chorobę jako pierwszy opisał w 1948 roku japoński otolaryngolog, .
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via PubMed
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).