Also known as deficiency of catalase (disorder), deficiency of catalase, Acatalasemia, Takahara disease, ACATLAS
Acatalasia is an autosomal recessive peroxisomal disorder caused by absent or very low levels of the enzyme catalase. Catalase breaks down hydrogen peroxide in cells into water and oxygen. Low levels of catalase can cause hydrogen peroxide to build up, causing damage to cells.
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Acatalasia, também conhecida por acatalasemia, deficiência de catalase ou doença de Takahara, é um distúrbio peroxissômico autossômico recessivo raro, resultante da ausência da atividade da enzima catalase nos eritrócitos. Apesar de normalmente ser assintomática, podem estar presentes ulcerações orais seguidas de gangrena. A acatalasemia é uma condição caracterizada por níveis muito baixos de uma enzima chamada catalase. Muitas pessoas com acatalasemia nunca tiveram problemas de saúde relacionados à doença e são diagnosticadas porque afetaram membros da família (MedlinePlus Genetics, 2014).
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).