Also known as AIC, AICARDI SYNDROME, Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality, Corpus Callosum, Agenesis Of, With Chorioretinal Abnormality, Corpus callosum agenesis of with chorioretinal abnormality, AICARDI SYNDROME; AIC
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El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro. Además también produce anomalías en la retina, daño óptico, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental. Se piensa que este síndrome está causado por una mutación en el cromosoma X. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida del bebé. Esta enfermedad es más frecuente en mujeres que en varones y solo se da en varones 47 XXY (síndrome de Klinefelter). Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de varios miles en todo el mundo, con aproximadamente 900 casos en Estados Unidos.
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syndrome that is characterized by absence or underdeveloped tissue connecting the left and right halves of the brain, infantile spasms and chorioretinal lacunae, which are defects in the light-sensitive tissue at the back of the eye
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).