متلازمة أندرسن-طويل

متلازمة أندرسن- طويل، وتسمى أيضًا متلازمة أندرسن أو متلازمة كيو تي الطويلة 7، وهي اضطراب وراثي نادر يصيب عدة أجزاء من الجسم. تشمل السمات الرئيسية الثلاث لمتلازمة أندرسن ما يلي: اضطراب في كهربائية القلب يظهر على التخطيط بتطاول فترة كيو تي والميل إلى حدوث اضطرابات في نظم القلب، ووجود سمات جسدية معينة كانخفاض الأذنين وصغر حجم الفك السفلي، ومعاناة المريض من ضعف عضلي متقطع معروف باسم شلل نقص بوتاسيوم الدم الدوري. تورث متلازمة أندرسن بشكل وراثي جسمي سائد. تحدث معظم الحالات نتيجة طفرة في مورثة KCNJ2. تشفر هذه المورثة القناة الأيونية التي تنقل البوتاسيوم خارج خلايا عضلة القلب. يمكن علاج عدم انتظام ضربات القلب دوائيًا باستخدام الفليكاينيد أو حاصرات بيتا، ولكن قد يلجأ الأطباء في بعض الحالات إلى استخدام مقوم نظم القلب مزيل الرجفان القابل للزرع. يعالج الشلل الدوري باستخدام مثبطات الأنهيدراز الكربونية مثل الأسيتازولاميد. تعتبر هذه الحالة نادرة جدًا ويعتقد أنها تصيب شخص واحد من كل مليون. وصفت إلين أندرسن السمات الثلاث المرتبطة بهذه الحالة لأول مرة في عام 1971، بينما قدم ربيع طويل لاحقًا مساهمات كبيرة في فهمها.