Also known as ANDERSEN CARDIODYSRHYTHMIC PERIODIC PARALYSIS, Andersen syndrome, Long QT syndrome 7, LQT7, ATS, Potassium-Sensitive Cardiodysrhythmic Type, Periodic Paralysis, Potassium-Sensitive Cardiodysrhythmic Type
via PubMed
Het syndroom van Andersen-Tawil (ATS) wordt vaak, maar niet altijd, veroorzaakt door een mutatie in het KNCJ2-gen, coderend voor het Kir2.1-ionkanaal-eiwit. Dit leidt tot een afname van inwaarts rectificerende kaliumstroom IK1. Dit leidt tot een verlengde repolarisatieduur van de actiepotentiaal. ATS wordt gekenmerkt door tijdelijke verlamming, hartritmestoornissen en verscheidende afwijkende kenmerken in het skelet en gezicht.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
Human disease
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).