Also known as type I acrocephalosyndactyly
malattia
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La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia ereditaria è un disordine congenito raro a carattere ereditario autosomico dominante e . Mutazione Cys755Gly in eterozigosi. Cromosoma 10q26.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).