Endophénotype

L'endophénotype est un terme d' utilisé pour séparer les symptômes comportementaux en phénotypes plus stables ayant un lien génétique. Le concept a été inventé par Bernard Jean et Kenneth R. Lewis dans un document de 1966 tentant d'expliquer la répartition géographique des sauterelles. Ils ont prétendu que la répartition géographique n'a pu être expliquée par l'« exophénotype » apparent et externe des sauterelles, mais par leur « endophénotype » microscopique et interne. L'autre utilisation majeure de ce terme a été en , pour combler l'écart entre le haut niveau des symptômes[Quoi ?] et le faible niveau de variabilité génétique, tels que les polymorphismes de nucléotides simples. Il est donc d'autant plus applicable aux troubles plus héréditaires, tels que le trouble bipolaire et la schizophrénie. Depuis, le concept s'est étendu à de nombreux autres domaines, tels que l'étude du TDAH, de la toxicomanie, la maladie d'Alzheimer, de l'obésité et de la fibrose kystique. Certains autres termes ayant un sens similaire, mais qui n'insistent pas sur le lien génétique, sont « phénotype intermédiaire », « marqueur biologique », « trait subclinique », « marqueur de vulnérabilité », et « marqueurs cognitifs ». La force d'un endophénotype est sa capacité à différencier les diagnostics possibles pour des cas qui manifestent des symptômes similaires.