Endofenotyp
Sign in to saveAlso known as endophenotypes, intermediate phenotype
In genetic epidemiology, endophenotype (or intermediate phenotype) is a term used to separate behavioral symptoms into more stable phenotypes with a clear genetic connection. The concept was coined by Bernard John and Kenneth R. Lewis in a 1966 paper attempting to explain the geographic distribution of grasshoppers. They claimed that the particular geographic distribution could not be explained by the obvious and external "exophenotype" of the grasshoppers, but instead must be explained by their microscopic and internal "endophenotype". The concept has gained popularity in research on anxiety
Research
6,299 papers- Endophenotype best practices.International journal of psychophysiology : official journal of the International Organization of Psychophysiology · 2017
- Endophenotype trait domains for advancing gene discovery in autism spectrum disorder.Journal of neurodevelopmental disorders · 2023
- Endophenotype and Psychiatry: an Interesting Combination.Psychiatria Danubina · 2021
- Endophenotype 2.0: updated definitions and criteria for endophenotypes of psychiatric disorders, incorporating new technologies and findings.Translational psychiatry · 2024
- Endophenotype: a conceptual analysis.Molecular psychiatry · 2010
via PubMed
Article · Polski
Endofenotyp – pojęcie stosowane w epidemiologii genetycznej, zwłaszcza w odniesieniu do genetyki zaburzeń psychicznych. Endofenotyp (fenotyp pośredni) określa kliniczny marker choroby (zaburzenia). W psychiatrii endofenotypami mogą być odmienności neurofizjologiczne, neuropsychologiczne, biochemiczne, endokrynne. Aby marker mógł zostać uznany za endofenotyp, powinien być: 1. * związany z zaburzeniem psychicznym w populacji 2. * dziedziczony 3. * niezależny od stadium choroby (zaburzenia) i nasilenia objawów 4. * współdziedziczony z chorobą (zaburzeniem) 5. * częstszy u zdrowych osób z rodziny chorej osoby z niż w populacji ogólnej 6. * mierzalny i specyficzny dla badanej choroby (zaburzenia). Koncepcja endofenotypu początkowo stosowana była do chorób psychicznych o największej odziedziczalności, tzn. choroby afektywnej dwubiegunowej i schizofrenii. Potem stosowano to pojęcie również w badaniach nad genetyką ADHD, choroby Alzheimera, uzależnień, samobójstw. Pierwotnie pojęcie endofenotypu zostało zastosowane w pracy dotyczącej genetyki populacyjnej owadów. Stosowanie koncepcji w epidemiologii psychiatrycznej zaproponował i Shields w 1973 roku.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA