Endofenótipo

Em epidemiologia genética, endofenótipo é um termo usado para separar sintomas comportamentais em fenótipos mais estáveis com uma conexão genética clara. O conceito foi cunhado por Bernard John e Kenneth R. Lewis em um artigo de 1966 que tentava explicar a distribuição geográfica dos gafanhotos. Eles alegaram que a distribuição geográfica particular não poderia ser explicada pelo "exofenótipo" óbvio e externo dos gafanhotos, mas sim pelo seu "endofenótipo" microscópico e interno. O próximo uso importante do termo foi na genética psiquiátrica, para preencher a lacuna entre a apresentação de sintomas de alto nível e a variabilidade genética de baixo nível, como polimorfismos de nucleotídeo único. Portanto, é um conceito aplicável a doenças hereditárias, como transtorno bipolar e esquizofrenia. Desde então, o conceito se expandiu para muitos outros campos, como o estudo do TDAH, dependência química, doença de Alzheimer, obesidade e fibrose cística. Alguns outros termos que têm um significado semelhante, mas não enfatizam tanto a conexão genética, são "fenótipo intermediário", "marcador biológico", "traço subclínico", "marcador de vulnerabilidade" e "marcador cognitivo". A força de um endofenótipo é sua capacidade de diferenciar entre diagnósticos potenciais que apresentam sintomas semelhantes.