Von-Gierke-Krankheit

Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD1) oder Glykogenose Typ I und älter von Gierkesche Glykogenose, wird die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten bezeichnet. Die Erkrankung wurde 1929 von dem Pathologen Edgar von Gierke (1877–1945) erstmals beschrieben. Zugrunde liegt bei der Form 1A ein Defekt des Enzyms Glucose-6-Phosphatase, das eine zentrale Rolle bei der Freisetzung von Glucose insbesondere aus der Leber und somit im Energiestoffwechsel des Körpers spielt. Es kommt zu einer Akkumulation von Glucose-6-phosphat in den Hepatozyten und den proximalen Tubuluszellen. Die Folge ist eine übermäßige Glykogensynthese. Ein Grund dafür ist die allosterische Aktivierung der Phosphoprotein-Phosphatase-1 durch Glucose-6-Phosphat, welche den Glykogenabbau hemmt und die Synthese fördert.Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Mit einer Häufigkeit (Inzidenz) von einer Erkrankung je 100.000 Geburten ist die Erkrankung selten. Die Ursache für die Formen 1B, 1C und 1D liegt in einem Defekt der Glucose-6-phosphat-Translokase, einem Transportprotein, das insbesondere den Transport von G6P ins endoplasmatische Reticulum bewerkstelligt.