Also known as glycogenosis, dextrinosis, GSD, glycogenoses
glycogen metabolism disorder that has material basis in enzymes deficiencies necessary in the processing of glycogen synthesis or breakdown within muscles, liver, and other cell types
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糖原病（とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease）は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。 難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった。
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).