داء اختزان الغلايكوجين النمط السادس

Also known as Hers' disease, Glycogen storage disease, type VI (disorder), glycogen storage disease type VI, hepatic glycogen phosphorylase deficiency (disorder), hepatophosphorylase deficiency glycogenosis,

Research

160 papers

Glycogen Storage Disease Type VI.1993
Glycogen Storage Disease.2026
The Phenotypic and Genetic Spectrum of Glycogen Storage Disease Type VI.Genes · 2021
Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2019
Glycogen storage disease type VI: clinical course and molecular background.European journal of pediatrics · 2020

via PubMed

Wikidata facts

Image: Glycogen.png

Show 3 more facts

Article · العربية

مرض تخزين الجليكوجين النوع السادس " Glycogen storage disease type VI (GSD VI) " هو نوع من مرض تخزين الجليكوجين الناجمة عن نقص في فسفوريلاز الجليكوجين في الكبد أو المكونات الأخرى لنظام تتابع الفسفوريلاز المرتبطة بها.و المعروف أيضا باسم «مرض هيرز» في عام 1959. ويشمل نطاق GSD السادس الآن أيضا تخزين الجليكوجين نوع المرض الثامن، والتاسع (الناجمة عن نقص فسفوريلاز ب كيناز) والعاشر (نقص بروتين كيناز أ). واعتبرت هذه في السابق أن تكون أنواع GSD متميزة. الإصابة GSD السادس فيما يقرب من حالة 1 في 65,000-85,000 ولادة وهو ما يمثل حوالي 30 ٪ في جميع حالات المرض تخزين الجليكوجين. ما يقرب من 75 ٪ من هذه الحالات GSD السادس تنتج من الأشكال المتنحية من نقص فسفوريلاز كيناز.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA