Jackson-Weiss-Syndrom
Also known as Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome, Craniosynostosis, Midfacial Hypoplasia, and Foot Abnormalities, JWS, Jackson-Weiss syndrome
sehr seltene angeborene Erkrankung
Research
24 papers- Jackson-Weiss syndrome.American journal of medical genetics · 2001
- Hearing loss in syndromic craniosynostoses: otologic manifestations and clinical findings.International journal of pediatric otorhinolaryngology · 2014
- Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.American journal of medical genetics. Part A · 2019
- Short-limb skeletal dysplasias and craniosynostosis: what do they have in common?Pediatric radiology · 1997
- Intrafamilial Phenotypic Variability of the FGFR1 p.Cys277Tyr Variant: A Case Report and Review of the Literature.Genes · 2025
via PubMed
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Article · Deutsch
Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Wachstumsstörung des Schädels (Kraniosynostose), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichtes und Fehlbildung (Synostosen) der Füße. Die Erkrankung wird nach M. M. Cohen zu den syndromalen Kraniosynostosen gezählt. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1976 durch C. E. Jackson, L. Weiss und Mitarbeiter.
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