Zespół Jacksona-Weissa
Also known as Craniosynostosis-midfacial hypoplasia-foot abnormalities syndrome, Craniosynostosis, Midfacial Hypoplasia, and Foot Abnormalities, JWS, Jackson-Weiss syndrome
disease
Research
24 papers- Jackson-Weiss syndrome.American journal of medical genetics · 2001
- Hearing loss in syndromic craniosynostoses: otologic manifestations and clinical findings.International journal of pediatric otorhinolaryngology · 2014
- Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.American journal of medical genetics. Part A · 2019
- Short-limb skeletal dysplasias and craniosynostosis: what do they have in common?Pediatric radiology · 1997
- Intrafamilial Phenotypic Variability of the FGFR1 p.Cys277Tyr Variant: A Case Report and Review of the Literature.Genes · 2025
via PubMed
Wikidata facts
Show 3 more facts
- NCI Thesaurus ID
Article · Polski
Zespół Jacksona i Weissa (ang. Jackson-Weiss syndrome, JWS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, przebiegający z , stożkogłowiem, hipoplazją środkowej części twarzy i wadami stóp. Radiologicznie stwierdza się krótką i szeroką pierwszą kość śródstopia, nieprawidłowo wykształcone kości stępu i zrośnięcie kości piętowej z kością sześcienną. Zespół spowodowany jest mutacją w domenie Ig III genu 2 receptora czynnika wzrostu fibroblastów.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA