Zespół Kabuki

Also known as KMS, Kabuki make up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome, Kabuki make-up syndrome

rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną.

Research

730 papers

Kabuki Syndrome-Clinical Review with Molecular Aspects.Genes · 2021
Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria.Journal of medical genetics · 2019
From Genotype to Phenotype-A Review of Kabuki Syndrome.Genes · 2022
Kabuki Syndrome.2026
Kabuki syndrome revisited.Journal of human genetics · 2012

via PubMed

Wikidata facts

Show 5 more facts

Commons category: Kabuki syndrome
time of discovery or invention

Article · Polski

Zespół Kabuki typu 2 (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Został opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Norio Niikawę (ur. 1942) i Yoshikazu Kurokiego (ur. 1937) i ich współpracowników w 1981 roku. Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów z tym zespołem, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA