Also known as KMS, Kabuki make up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome, Kabuki make-up syndrome
rare disease
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歌舞伎化妆综合征(Kabuki syndrome)是一种罕见的,1981年由两位日本学者新川和黑木发现。目前报道的病例多见于日本。因患儿的面容酷肖日本传统的歌舞伎脸谱而得名。怪异的面容是该病的重要特征,患儿拥有向外延长的、扁平的、鼻中隔短、大且突出的耳。另外,多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形;手部尺侧箕形纹增密、突出等异常的;智力障碍;发育迟缓。一些患者婴幼儿时容易感染,部分人还会有内脏畸形。
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).