Also known as Short stature, characteristic facies, macrodontia, mental retardation, and skeletal anomalies, Macrodontia, Mental Retardation, Characteristic Facies, Short Stature, and Skeletal Anomalies, KBGS, KBG SYNDROME, KBG SYNDROME; KBGS, Short stature-facial and skeletal anomalies-intellectual disability-macrodontia syndrome
syndrome that is characterized by short stature, moderate to severe degrees of mental retardation, developmental abnormalities of the limbs, bones of the spine (vertebrae), extremities, and/or underdevelopment of the bones of the skeleton
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Le syndrome KBG (où KBG sont les initiales des noms de famille des 3 premières famileles où ce syndrome a été diagnostiqué) est caractérisé par une des incisives centrales supérieures, des éléments dysmorphiques particuliers, une petite taille, des anomalies squelettiques et des anomalies neurologiques incluant une épilepsie, un retard développemental et une déficience intellectuelle. Le syndrome KBG est dû à des mutations hétérozygotes dans le gène ANKRD11 sur le chromosome 16q24.
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).