Also known as Short stature, characteristic facies, macrodontia, mental retardation, and skeletal anomalies, Macrodontia, Mental Retardation, Characteristic Facies, Short Stature, and Skeletal Anomalies, KBGS, KBG SYNDROME, KBG SYNDROME; KBGS, Short stature-facial and skeletal anomalies-intellectual disability-macrodontia syndrome
syndrome that is characterized by short stature, moderate to severe degrees of mental retardation, developmental abnormalities of the limbs, bones of the spine (vertebrae), extremities, and/or underdevelopment of the bones of the skeleton
via PubMed
Zespół KBG (ang. KBG syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się typową konstelacją cech dysmorficznych twarzy, górnych środkowych siekaczy, anomaliami budowy kośćca (zwłaszcza kręgów i żeber) oraz opóźnieniem w rozwoju. Jak dotąd, opisano około 50 przypadków zespołu. Inne objawy kliniczne mogące pomóc w rozpoznaniu zespołu KBG, odnotowane w mniej niż 50% przypadków, to niskorosłość, nieprawidłowości EEG (z towarzyszącymi napadami drgawek lub bez nich) i nieprawidłowości w implantacji włosów. Rzadszymi objawami są pseudosyndaktylia, płetwistość szyi i jej skrócenie, wnętrostwo, utrata słuchu, wady podniebienia, zez i wrodzone wady serca. Stwierdzono dziedziczenie autosomalne dominujące choroby, zazwyczaj matka, wykazująca łagodniejszy fenotyp zespołu, przekazywała chorobę potomstwu. Etiologia zespołu KBG jest, jak dotąd, nieznana, a rozpoznanie opiera się na badaniu przedmiotowym pacjenta i stwierdzeniu typowych cech fenotypowych zespołu KBG. Nazwa zespołu pochodzi od inicjałów trzech pierwszych pacjentów, opisanych przez Jurgena Herrmanna, Johna Mariusa Opitza, W. Tiddy'ego i Philipa Davida Pallistera u dwóch rodzin w 1975 roku.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).