Syndrome MASA

Also known as SPG1, Adducted Thumb With Mental Retardation, MASA SYNDROME, Clasped Thumb and Mental Retardation, X-linked corpus callosum agenesis, X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1, Spastic Paraplegia 1, X-Linked, hereditary spastic paraplegia 1

hereditary spastic paraplegia that is characterized by hydrocephalus, spasticity of the lower limbs, adducted thumbs, aphasia, seizures, agenesis of the corpus callosum and intellectual disability in the mild to moderate range

Research

65 papers

L1 Syndrome.1993
Syndromic Hydrocephalus.Neurosurgery clinics of North America · 2022
Induced knockouts provide insights into human L1 syndrome.The Journal of experimental medicine · 2016
L1 Syndrome Prenatal Diagnosis Supplemented by Functional Analysis of One L1CAM Gene Missense Variant.Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.) · 2022
Amelioration of the abnormal phenotype of a new L1 syndrome mouse mutation with L1 mimetics.FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology · 2021

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Article · Français

Le syndrome L1 regroupe les manifestations liées à la mutation du gène L1CAM Il est caractérisé par l’association des traits suivants : * Hydrocéphalie ; * Retard mental ; * Tonicité augmentée des muscles des jambes (spasticité) ; * Pouce en adduction. Les manifestations cliniques de la mutation du gène L1CAM comprennent : * Hydrocéphalie liée à l'X ; * Syndrome M.A.S.A (Mental retardation, Aphasie, Spasticité, Adduction des pouces) ; * Paraplégie spastique familiale de type 1 ; * Agénésie du corps calleux lié à l’X. Le syndrome L1 était autrefois appelé C.R.A.S.H syndrome (Corps calleux agénésie, Retard mental, Adduction des pouces, Spasticité et hydrocéphalie) Ce terme ne doit plus être utilisé.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA