Also known as Morquio's Syndrome, mucopolysaccharidosis IV, GALACTOSAMINE-6-SULFATASE DEFICIENCY, MORQUIO A DISEASE, MPS IV - Morquio syndrome A, MPS IV - Morquio syndrome B, Morquio syndrome A
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La maladie de Morquio ou syndrome de Morquio, un type de mucopolysaccharidose parmi d'autres, le type IV, est une maladie lysosomale caractérisée par un déficit (en), enzyme lysosomale avec absence dégradation du kératane-sulfate, qui dès lors s'accumule dans les tissus.
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rare disease
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Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).