Also known as Morquio's Syndrome, mucopolysaccharidosis IV, GALACTOSAMINE-6-SULFATASE DEFICIENCY, MORQUIO A DISEASE, MPS IV - Morquio syndrome A, MPS IV - Morquio syndrome B, Morquio syndrome A
via PubMed
Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
rare disease
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).