Also known as combined immunodeficiency with hypereosinophilia, Severe Combined Immunodeficiency With Hypereosinophilia, Reticuloendotheliosis, Familial, With Eosinophilia, OMENN SYNDROME, Reticuloendotheliosis familial with eosinophilia
Human disease
via Wikidata · CC0
Het syndroom van Omenn is een autosomaal recessieve gecombineerde ernstige immunodeficiëntie, een vorm van SCID. Het wordt veroorzaakt door mutaties in (RAG1 en RAG2). Deze genen zorgen voor de variabiliteit in de receptoren van de T en B-cellen, die ervoor zorgt dat zij specifieke receptoren kunnen maken om antilichamen te herkennen. Als deze genen door een mutatie niet werken, ontstaan er niet-functionerende T-cellen en worden er geen B-cellen gemaakt. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1965 door Gilbert S. Omenn, vierdejaarsstudent aan de Harvard Medical School.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).