احمضاض دم بروبيونيكي
Sign in to saveAlso known as ketotic II glycinemia, ketotic glycinemia, propionic aciduria, propionyl-CoA carboxylase deficiency, glycinemia, ketotic, ketotic hyperglycinemia, PROP, Propionicacidemia
organic acidemia that involes a nonfunctional propionyl CoA carboxylase affecting conversion of aminio acids and fats into sugar for energy
Research
989 papersvia PubMed
Wikidata facts
- Subclass of
- disease
Show 6 more facts
- health specialty
- endocrinology
- NCI Thesaurus ID
- C85030
- Commons category
- Propionic acidemia
- exact match
- www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35
- external data available at URL
- www.nanbyou.or.jp/entry/5323
- on focus list of Wikimedia project
- WikiProject Medicine
Sources (6)
via Wikidata · CC0
Article · العربية
احمضاض الدم البروبيونيكي، المعروف أيضًا باسم بيلة حمض البروبونيك أو عوز كربوكسيلاز بروبيونيل- التميم أ، هو اضطراب استقلابي جسمي متنحي نادر، ويصنف كأحد أنواع احمضاض الدم العضوي بالأحماض الأمينية متفرعة السلسلة. يبدأ الاضطراب في مرحلة باكرة من حياة حديث الولادة، ويتظاهر بأعراض تتضمن: سوء تغذية وتقيؤ وخمول ونقص توتر عضلي. قد يؤدي عدم علاج الوليد إلى الوفاة السريعة، بسبب فرط أمونيا الدم الثانوي أو العدوى أو اعتلال العضلة القلبية أو تلف الدماغ.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA