acidemia propiônica
Sign in to saveAlso known as ketotic II glycinemia, ketotic glycinemia, propionic aciduria, propionyl-CoA carboxylase deficiency, glycinemia, ketotic, ketotic hyperglycinemia, PROP, Propionicacidemia
organic acidemia that involes a nonfunctional propionyl CoA carboxylase affecting conversion of aminio acids and fats into sugar for energy
Research
989 papersvia PubMed
Wikidata facts
- Subclass of
- disease
Show 6 more facts
- health specialty
- endocrinology
- NCI Thesaurus ID
- C85030
- Commons category
- Propionic acidemia
- exact match
- www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35
- external data available at URL
- www.nanbyou.or.jp/entry/5323
- on focus list of Wikimedia project
- WikiProject Medicine
Sources (6)
via Wikidata · CC0
Article · Português
Acidemia propiônica ou deficiência de propionil-coenzima A carboxilase é um distúrbio metabólico congênito autossômico recessivo, em que uma forma defeituosa da enzima propionil-coenzima A carboxilase ou sua ausência resultada na acumulação de ácido propiônico causando acidemia (acúmulo de ácidos no sangue). Os sintomas aparecem poucos dias depois do nascimento e causam problemas cardíacos, nutricionais e neurológicos possivelmente fatais. É incomum, atingindo 1 em cada 18.000 dos nascidos no mundo, muitos morrem antes de completar um ano em decorrência desse distúrbio. É mais comum na Arábia Saudita e entre esquimós Inuit e Amish e menos comum nos EUA.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA