pseudogène

Un pseudogène désigne, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéine. Les connaissances acquises depuis, montrent que tous les gènes ne codent pas forcément une protéine, et que les pseudogènes peuvent avoir une fonction. Ainsi, un pseudogène peut être défini comme un gène affecté par des mutations qui lui font perdre sa fonction d'origine, soit à la suite de l'échec de transcription, soit à la suite de la production d'un transcrit ou d'une protéine qui n'a pas le même répertoire fonctionnel que le gène d'origine. Par ce fait, la frontière entre pseudogène codant et gène peut s'avérer assez vague. La grande majorité des pseudogènes ne montrent pas de signe d'activité. À ce titre, les pseudogènes sont parfois appelés « gènes fossiles », et sont associés à la fraction non codante du génome qu'on appelait parfois à tort « l'ADN poubelle ». Les pseudogènes peuvent être présents en grand nombre au sein d'un génome. Ainsi chez l'Homme, il y a 20 805 gènes actifs et 14638 pseudogènes recensés en 2017, dont la plupart sont réputés inactifs ou inutiles.