Zespół Romano-Warda

Also known as LQT, Romano-Ward syndrome, Romano-Ward syndrome (disorder), long Q-T syndrome, ROMANO-WARD syndrome

Human disease

Research

424 papers

Spectrum of mutations in long-QT syndrome genes. KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1, and KCNE2.Circulation · 2000
Mutation location and IKs regulation in the arrhythmic risk of long QT syndrome type 1: the importance of the KCNQ1 S6 region.European heart journal · 2021
Phylogenetic and physicochemical analyses enhance the classification of rare nonsynonymous single nucleotide variants in type 1 and 2 long-QT syndrome.Circulation. Cardiovascular genetics · 2012
The genetic basis of long QT and short QT syndromes: a mutation update.Human mutation · 2009
Genetics of long-QT syndrome.Journal of human genetics · 2016

via PubMed

Article · Polski

Zespół Romano i Warda (zespół długiego QT, ang. Romano-Ward syndrome, RWS, long QT syndrome 1) – to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco.Jej wiodącym objawem jest wydłużenie odstępu QT w elektrokardiogramie. Zespół długiego QT charakteryzuje się okresowym lub stałym wydłużeniem odstępu QT elektrokardiogramu, co predysponuje do występowania częstoskurczu komorowego typu torsade de pointes, mogącego doprowadzić do zgonu, najczęściej występującego w dzieciństwie po wysiłku fizycznym bądź bodźcu emocjonalnym. Rozpoznanie ustala się stosując tzw. kryteria Schwartza i do rozpoznania konieczne jest wystąpienie 2 kryteriów dużych i 2 małych. Kryteria duże * Skorygowany odstęp QT przewyższa 0,44 s * występują omdlenia wywołane stresem * w rodzinie występuje wydłużenie odstępu QT Kryteria małe * naprzemienne załamki T * bradykardia * występują inne cechy świadczące o zaburzonej repolaryzacji komór.

Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA