Синдром Шейе
Also known as mucopolysaccharidosis type 1S, mucopolysaccharidosis type IS, mucopolysaccharidosis type V, MPS IS, MPS I-S
Лизосомные болезни накопления
Wikidata facts
Show 2 more facts
- exact match
- purl.obolibrary.org/obo/DOID_0060222
- NCI Thesaurus ID
- C61265
Sources (1)
via Wikidata · CC0
Article · Русский
Синдро́м Шейе (мукополисахаридоз-I S, англ. MPS-I S) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте. Синдром Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA