Also known as familial alpha-lipoprotein deficiency, familial high density lipoprotein deficiency, familial hypoalphalipoproteinemia, High Density Lipoprotein Deficiency, Tangier Type, Analphalipoproteinemia, TANGIER DISEASE; TGD
via PubMed
Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABCA1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki. Została pierwotnie odkryta na w pobliżu wybrzeży Wirginii.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
extremely rare inherited human disorder
via Wikidata · CC0
via Wikidata sitelinks · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).