Also known as AEXS, familial hyperestrogenism, increased aromatase activity, hereditary prepubertal gynecomastia, Aromatase Activity, Increased, AROMATASE EXCESS SYNDROME; AEXS, Gynecomastia, Familial, Due to Increased Aromatase Activity, AROMATASE EXCESS SYNDROME
via PubMed
متلازمة فرط الأروماتاز (بالانجليزية: Aromatase excess syndrome)، وتسمى أيضًا فرط الإستروجين العائلي (بالإنجليزية: familial hyperestrogenis)، أو تثدَّي الرجل العائلي (بالإنجليزية: familial gynecomastia)، هو متلازمة وراثية ومن أمراض الغدد الصماء النادرة، التي تتميز بالتعبير الجيني المفرط لإنزيم الأروماتاز، وهو الإنزيم المسئول عن التخليق الحيوي لهرمون الإستروجين التناسلي من الأندروجين؛ مما يؤدي بدوره إلى مستويات مفرطة من هرمون الاستروجين الجائلة، وبالتالي أعراض فرط الإستروجين. ويؤثر على كلا الجنسين، ويظهر نفسه في الذكور بصورة ملحوظة وكاملة، ويكون الاستئناث هو نمطه الظاهري (ماعدا الأعضاء الجنسية، فلا يوجد خنوثة كاذبة). ويكون نمطه الظاهري في الإناث هو فرط الإستروجينية.وحتى الآن، تم وصف 30 ذكر، و8 إناث بمتلازمة فرط الأروماتاز ضمن 15، و7 عائلات على التوالي في المنشور العلمي.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
human disease
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).