Also known as AEXS, familial hyperestrogenism, increased aromatase activity, hereditary prepubertal gynecomastia, Aromatase Activity, Increased, AROMATASE EXCESS SYNDROME; AEXS, Gynecomastia, Familial, Due to Increased Aromatase Activity, AROMATASE EXCESS SYNDROME
via PubMed
Синдром избытка ароматазы — редкий генный и эндокринный синдром, который характеризуется избыточной экспрессией ароматазы, фермента, ответственного за биосинтез эстрогенных половых гормонов из андрогенов, что, в свою очередь, приводит к чрезмерному уровню циркулирующих эстрогенов и, соответственно симптомы . Он затрагивает оба пола, проявляясь у мужчин как выраженная или полная фенотипическая феминизация за исключением гениталий, а у женщин - как . На сегодняшний день в медицинской литературе описаны 30 мужчин и 8 женщин с данным синдромом из 15 и 7 семей, соответственно.
Abstract from DBpedia / Wikipedia · CC BY-SA
human disease
via Wikidata · CC0
Discovered by embedding cosine similarity (sentence-transformers MiniLM, 384-dim).