syndrome d'excès d'aromatase

Le syndrome d'excès d'aromatase (AES d’après la forme anglaise Aromatase excess syndrome), qu’on appelle aussi quelquefois hyperœstrogénie familiale ou gynécomastie familiale est un syndrome génétique et endocrinien rare. Il se caractérise par une surexpression de l'aromatase, l'enzyme responsable de la biosynthèse des œstrogènes, hormones sexuelles qui se forment à partir des androgènes ; il entraîne à son tour des niveaux excessifs d’œstrogènes dans la circulation et, par conséquent, des symptômes d’hypeœstrogénie. Ce syndrome affecte les deux sexes : chez les sujets masculins, il se manifeste par une féminisation phénotypique accentuée ou complète (à l'exception des organes génitaux, c’est-à-dire qu’il ne s’agit pas de pseudohermaphrodisme) et il aboutit à une forme d'intersexuation ; et chez les filles, il en résulte une (en) hyperféminisation. À l’heure actuelle, a été décrit de façon détaillée 10 familles avec AES ; 23 hommes et au moins 6 femmes y ont été caractérisés comme présentant des symptômes de cette maladie.